Globalmente, mais de 300 milhões de pessoas sofrem de uma das cerca de 7.000 doenças raras identificadas.
A Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras (European Rare Diseases Research Alliance, ERDERA) vai beneficiar de um financiamento de 380 milhões de euros até 2031, com o objetivo de impulsionar avanços na investigação, diagnóstico e tratamento de doenças raras. Sob a liderança do Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica de França (INSERM), o projecto reúne 170 entidades públicas e privadas de 37 países, incluindo universidades, centros de investigação, hospitais, autoridades de saúde, entidades reguladoras, agências de financiamento, associações de doentes, organizações médicas e empresas farmacêuticas e tecnológicas. Em Portugal, integram esta iniciativa a Universidade de Coimbra (UC), a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).
Globalmente, mais de 300 milhões de pessoas sofrem de uma das cerca de 7.000 doenças raras identificadas, com um impacto estimado em Portugal de 600.000 a 800.000 pessoas. O diagnóstico destas condições pode ser complexo e demorado, e cerca de 95% das doenças raras não têm tratamento aprovado. Face a estes desafios, a ERDERA visa catalisar colaborações internacionais para promover novas soluções clínicas e terapêuticas para doenças raras.
A estrutura do projecto ERDERA organiza-se em quatro pilares estratégicos:
- Financiamento – Apoio a projetos colaborativos de investigação, ensaios clínicos e iniciativas de divulgação científica.
- Rede de Investigação Clínica – Foco no aprimoramento do diagnóstico, no desenvolvimento de ensaios clínicos e na avaliação dos impactos das doenças raras, além de facilitar terapias avançadas.
- Serviços de Apoio – Integração e partilha de dados à escala global, com programas educativos e de formação, e orientação na investigação translacional e clínica.
- Alinhamento Internacional – Sincronização de estratégias nacionais e internacionais, em particular nos países onde a implementação de políticas para doenças raras é mais limitada.
A UE, no âmbito do Horizonte Europa, destinará 150 milhões de euros ao projeto, enquanto o restante será coberto por Estados-Membros e parceiros privados. Este financiamento será alocado aos quatro pilares, favorecendo uma abordagem multidisciplinar ao tratamento de doenças raras.
Luís Pereira de Almeida, coordenador da equipa da UC no projeto, explica que a UC colidera a área de Aceleração, em parceria com a French Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon) e a European Infrastructure for Translational Medicine (EATRIS). Esta secção centra-se em promover a terapia génica e medicamentos de terapia avançada, abordando os desafios da conversão de descobertas científicas em aplicações clínicas. Neste âmbito, a UC liderará também um grupo de trabalho para Aceleração Tecnológica, juntamente com a Pfizer, visando otimizar tecnologias inovadoras em terapia génica, alinhado com a criação do Gene T, o primeiro Centro de Excelência em Terapia Génica em Portugal, a ser estabelecido em Coimbra.
O INSA, através do Departamento de Genética Humana, participará no WP23 National Mirror Groups Promotion and National Alignment, coordenando o National Mirror Group português (NMG-P). Sandra Alves, investigadora do INSA, refere que o NMG-P destaca-se na Europa por não necessitar de uma estrutura nova, dado que o INSA já inclui os principais intervenientes nacionais, como a FCT, a DGS, a AICIB, a RD-Portugal e a Orphanet Portugal. Esta estrutura possibilita ao INSA coordenar eficazmente as atividades nacionais com as da ERDERA, aumentando a sua visibilidade e influência no contexto europeu e internacional das doenças raras.
A ERDERA conta com a participação de mais de 1.400 especialistas em áreas como investigação pré-clínica, clínica e translacional, desenvolvimento de medicamentos, inovação no diagnóstico, bioestatística, ciência de dados, regulamentação, financiamento de investigação, ciências sociais e humanas, envolvimento de doentes e educação. O projeto visa ainda reforçar a competitividade da UE na investigação e inovação sobre doenças raras, gerando novos postos de trabalho e aumentando a colaboração científica europeia.
